在女性生殖系统肿瘤的谱系中，子宫内膜癌（Endometrial Carcinoma，EC）的发病率正逐渐上升，已成为威胁女性健康的重大隐患。
《中国恶性肿瘤学科发展报告（2023）》数据显示，2022年我国子宫内膜癌新发病例约84,520例，死亡病例约17,543例，防控形式严峻。而传统诊疗模式主要依赖组织病理学与影像学，在应对肿瘤高度异质性及复杂分子机制时，面临着诸多困难。精准医疗时代下，基因检测技术成为了突破这一困境的关键，为子宫内膜癌的诊疗带来了新契机。华大基因凭借技术平台与科研实力，正式推出华择安mini子宫内膜癌基因检测产品，旨在为临床医生与患者提供精准诊断、预后评估、遗传风险筛查及用药指导的全周期、一站式肿瘤检测解决方案。
精确锁定分子分型，为个体化治疗奠定基础
子宫内膜癌并非单一疾病，而是一组在分子层面具有高度异质的肿瘤集合。传统的FIGO分期与病理分级方式，难以全方位呈现肿瘤的生物学行为及预后差异。分子分型的问世，从根本上扭转了这一状况，精准界定了分子亚型是制定个体化治疗策略、精确预测预后的关键依据，成为现代子宫内膜癌诊疗的重要支柱。
展开剩余68%华大基因华择安mini子宫内膜癌基因检测，依托高通量测序技术，可一次性分析POLE基因11个位点（检测限低至1%，传统的Sanger检测要求突变频率要超过20%），MSI状态（基于自主开发的MSI算法检测60个MS位点，与金标准PCR方法一致性100%）和TP53基因突变状态（检测限低至1%）。该项肿瘤检测技术与传统的免疫组化技术形成了有效互补，单次检测便能实现对子宫内膜癌精准分型。
高效筛查林奇综合征，阻断家族遗传癌链
约5%的子宫内膜癌源于林奇综合征这一常染色体显性遗传病，其主要由MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或EPCAM基因的胚系致病性突变引发。携带者一生中罹患子宫内膜癌的风险高达40-60%，患结直肠癌、卵巢癌等风险也在显著上升。以此，国内外权威指南均强烈推荐：所有子宫内膜癌患者应开展林奇综合征初筛（采用肿瘤组织MMR蛋白IHC和/或MSI检测）。华大基因华择安mini子宫内膜癌基因检测，能对涵盖林奇综合征相关的错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）在内的12个遗传性子宫内膜癌相关基因进行检测，借助高通量测序，全面覆盖点突变、小片段插入缺失（InDel）及大片段重排（CNV）。早期识别遗传风险并采取预防举措，能降低癌症发病几率，为患者及其家属提供全面遗传风险评估，提升其生活质量，阻断其家族癌链。
解锁靶向免疫治疗路径，突破治疗限制
目前，子宫内膜癌的治疗已突破传统手术、放疗与化疗的局限。靶向治疗及免疫治疗在晚期、复发或特定分子亚型患者群体中展现出显著疗效。不过，此类“生物导弹”要实现有效应用，还需高度依赖对肿瘤分子特征的精准识别。以此，华大基因华择安mini子宫内膜癌基因检测，能全面涵盖FDA/NMPA批准及NCCN/CSCO指南推荐的，与子宫内膜癌靶向治疗及免疫治疗的相关基因，以辅助医生制定精准用药策略。其采用了DNA＋RNA共检的模式，能一次性检测涵盖NTRK1/2/3融合、ERBB2扩增、BRAF、AKT1、FGFR1/2/3融合等突变状态。同时，通过检测MSI、免疫疗效相关的POLE、POLD1等基因，能为患者用药方案提供参考依据，助力个体实现精准治疗。
基于此，华大基因依托其在全球基因组学技术领域的领先优势，以及对肿瘤精准诊疗的深度洞察，精心推出了华择安mini子宫内膜癌基因检测（50基因+MSI）产品。该肿瘤检测服务凭借全面的基因覆盖、双组学（DNA+RNA）联检技术、专业的分析解读以及严格的质控体系，为临床医师与患者提供了一站式、高价值的分子诊断方案。它不仅契合了国内外权威指南的实践范例，更是推动子宫内膜癌诊疗迈向更高水准精准化、个性化方向发展的关键力量！
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